SMA நோய் என்றால் என்ன? SMA நோயின் அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை முறைகள் என்ன?

SMA , ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ராபி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது , இது தசை இழப்பு மற்றும் பலவீனத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய நோயாகும். உடலில் உள்ள பல தசைகளை பாதிப்பதன் மூலம் இயக்கத்தை பாதிக்கும் இந்த நோய், மக்களின் வாழ்க்கை தரத்தை கணிசமாக குறைக்கிறது. குழந்தைகளின் மரணத்திற்கு மிகவும் பொதுவான காரணியாகக் கருதப்படும் SMA, மேற்கத்திய நாடுகளில் மிகவும் பொதுவானது. நம் நாட்டில், இது 6 ஆயிரம் முதல் 10 ஆயிரம் பிறப்புகளில் தோராயமாக ஒரு குழந்தைக்கு காணப்படும் ஒரு மரபணு பரம்பரை நோயாகும். SMA என்பது தசை இழப்பால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு முற்போக்கான நோயாகும், இது இயக்க செல்கள் எனப்படும் மோட்டார் நியூரான்களிலிருந்து உருவாகிறது.

SMA நோய் என்றால் என்ன?

இது பரம்பரை பரம்பரை நோயாகும், இது முதுகெலும்பு மோட்டார் நியூரான்களின் இழப்பை ஏற்படுத்துகிறது, அதாவது, முதுகெலும்பில் உள்ள மோட்டார் நரம்பு செல்கள், உடலில் இருதரப்பு பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது, அருகிலுள்ள தசைகளின் ஈடுபாட்டுடன், அதாவது உடலின் மையத்திற்கு அருகில், தசைகளில் முற்போக்கான பலவீனம் மற்றும் அட்ராபிக்கு வழிவகுக்கிறது, அதாவது தசை இழப்பு. கைகளை விட கால்களில் பலவீனம் அதிகமாக வெளிப்படுகிறது. SMA நோயாளிகளில் உள்ள SMN மரபணு எந்த புரதத்தையும் உற்பத்தி செய்ய முடியாது என்பதால், உடலில் உள்ள மோட்டார் நரம்பு செல்களுக்கு உணவளிக்க முடியாது, இதன் விளைவாக, தன்னார்வ தசைகள் செயல்பட முடியாது. 4 வெவ்வேறு வகைகளைக் கொண்ட SMA, பொதுமக்களிடையே "லூஸ் பேபி சிண்ட்ரோம்" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில் சாப்பிடுவதையும் சுவாசிப்பதையும் கூட சாத்தியமற்றதாக மாற்றும் SMA இல், பார்வை மற்றும் செவிப்புலன் நோயால் பாதிக்கப்படுவதில்லை மற்றும் உணர்வு இழப்பு ஏற்படாது. நபரின் நுண்ணறிவு நிலை சாதாரணமானது அல்லது சாதாரணமாக உள்ளது. நம் நாட்டில் 6000 பிரசவங்களுக்கு ஒருமுறை காணப்படும் இந்த நோய், ஆரோக்கியமான ஆனால் குழந்தை பிறக்கும் பெற்றோரின் குழந்தைகளில் காணப்படுகிறது. பெற்றோர்கள் தாங்கள் கேரியர்கள் என்பதை அறியாமல் ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையைத் தொடரும்போதும், அவர்களின் மரபணுக்களில் இந்தக் கோளாறு குழந்தைக்குக் கடத்தப்படும்போதும் SMA ஏற்படலாம். கேரியர் பெற்றோரின் குழந்தைகளில் SMA இன் நிகழ்வு 25% ஆகும்.

SMA நோயின் அறிகுறிகள் என்ன?

ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ராபியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடலாம். மிகவும் பொதுவான அறிகுறி தசை பலவீனம் மற்றும் அட்ராபி ஆகும். நோயின் நான்கு வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளன, அவை தொடங்கும் வயது மற்றும் அது செயல்படக்கூடிய இயக்கங்களின் அடிப்படையில் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. நரம்பியல் பரிசோதனையில் டைப்-1 நோயாளிகளிடம் காணப்படும் பலவீனம் பொதுவானது மற்றும் பரவலாக இருந்தாலும், டைப்-2 மற்றும் டைப்-3 எஸ்எம்ஏ நோயாளிகளில், பலவீனம் அருகாமையில், அதாவது உடற்பகுதிக்கு அருகில் உள்ள தசைகளில் காணப்படுகிறது. பொதுவாக, கை நடுக்கம் மற்றும் நாக்கு இழுப்பு ஆகியவை காணப்படலாம். பலவீனம் காரணமாக, முதுகெலும்பு வளைவு என்றும் அழைக்கப்படும் ஸ்கோலியோசிஸ் சில நோயாளிகளுக்கு ஏற்படலாம். அதே அறிகுறிகளை வெவ்வேறு நோய்களில் காணலாம். எனவே, நோயாளியின் வரலாறு ஒரு சிறப்பு நரம்பியல் நிபுணரால் விரிவாகக் கேட்கப்படுகிறது, அவரது புகார்கள் பரிசோதிக்கப்படுகின்றன, EMG செய்யப்படுகிறது மற்றும் மருத்துவரால் அவசியமாகக் கருதப்படும்போது நோயாளிக்கு ஆய்வக சோதனைகள் மற்றும் கதிரியக்க இமேஜிங் பயன்படுத்தப்படும். EMG உடன், நரம்பியல் நிபுணர் கைகள் மற்றும் கால்களில் உள்ள தசைகளில் மூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடத்தின் மின் செயல்பாட்டின் விளைவை அளவிடுகிறார், அதே நேரத்தில் இரத்தப் பரிசோதனையானது மரபணு மாற்றம் உள்ளதா என்பதை தீர்மானிக்கிறது. நோயின் வகையைப் பொறுத்து அறிகுறிகள் வேறுபட்டாலும், அவை பொதுவாக பின்வருமாறு பட்டியலிடப்படுகின்றன:

• பலவீனமான தசைகள் மற்றும் பலவீனம் மோட்டார் வளர்ச்சியின் பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கிறது
• குறைக்கப்பட்ட அனிச்சை
• கைகளில் நடுக்கம்
• தலையை கட்டுப்படுத்த இயலாமை
• உணவளிப்பதில் சிரமங்கள்
• கரகரப்பான குரல் மற்றும் பலவீனமான இருமல்
• தசைப்பிடிப்பு மற்றும் நடைபயிற்சி திறன் இழப்பு
• சகாக்களின் பின்னால் விழுகிறது
• அடிக்கடி விழுகிறது
• உட்கார்ந்து, நிற்க, நடப்பதில் சிரமம்
• நாக்கு இழுக்கிறது

SMA நோயின் வகைகள் என்ன?

SMA நோயில் நான்கு வெவ்வேறு வகைகள் உள்ளன. இந்த வகைப்பாடு நோய் தொடங்கும் வயதையும் அது செய்யக்கூடிய இயக்கங்களையும் குறிக்கிறது. SMA எந்த வயதில் அதன் அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறதோ, அந்த அளவுக்கு நோய் லேசானதாக இருக்கும். வகை-1 SMA, இதன் அறிகுறிகள் 6 மாதங்கள் மற்றும் அதற்கு குறைவான குழந்தைகளில் காணப்படுகின்றன, இது மிகவும் கடுமையான ஒன்றாகும். டைப்-1ல், கர்ப்பத்தின் கடைசிக் கட்டத்தில் குழந்தையின் அசைவுகள் குறைவதைக் காணலாம். டைப்-1 எஸ்எம்ஏ நோயாளிகளின் மிகப்பெரிய அறிகுறிகள், ஹைபோடோனிக் குழந்தைகள் என்றும் அழைக்கப்படுபவை, இயக்கம் இல்லாமை, தலையில் கட்டுப்பாடு இல்லாமை மற்றும் அடிக்கடி சுவாசக் குழாய் தொற்றுகள். இந்த நோய்த்தொற்றுகளின் விளைவாக, குழந்தைகளின் நுரையீரல் திறன் குறைகிறது மற்றும் சிறிது நேரம் கழித்து அவர்கள் சுவாச ஆதரவைப் பெற வேண்டும். அதே நேரத்தில், விழுங்குதல் மற்றும் உறிஞ்சுதல் போன்ற அடிப்படை திறன்கள் இல்லாத குழந்தைகளில் கை மற்றும் கால் அசைவுகள் கவனிக்கப்படுவதில்லை. இருப்பினும், அவர்கள் தங்கள் உயிரோட்டமான பார்வையால் கண் தொடர்பு கொள்ள முடியும். உலகில் குழந்தை இறப்புக்கு வகை-1 SMA மிகவும் பொதுவான காரணமாகும்.

வகை-2 SMA 6-18 மாத குழந்தைகளில் காணப்படுகிறது. இந்த காலகட்டத்திற்கு முன் குழந்தையின் வளர்ச்சி சாதாரணமாக இருந்தபோதிலும், இந்த காலகட்டத்தில் அறிகுறிகள் தொடங்குகின்றன. டைப்-2 நோயாளிகள் தங்கள் தலையைக் கட்டுப்படுத்திக் கொள்ள முடியும் என்றாலும், அவர்களால் ஆதரவில்லாமல் நிற்கவோ நடக்கவோ முடியாது. அவர்கள் சொந்தமாக சரிபார்க்க மாட்டார்கள். கைகளில் நடுக்கம், எடை அதிகரிக்க இயலாமை, பலவீனம் மற்றும் இருமல் ஆகியவை காணப்படலாம். ஸ்கோலியோசிஸ் எனப்படும் முதுகுத் தண்டு வளைவுகளைக் காணக்கூடிய வகை-2 SMA நோயாளிகள், அடிக்கடி சுவாசக் குழாய் தொற்றுகளை அனுபவிக்கின்றனர்.

வகை-3 SMA நோயாளிகளின் அறிகுறிகள் 18வது மாதத்திற்குப் பிறகு தொடங்கும். இந்தக் காலகட்டம் வரை வளர்ச்சி சாதாரணமாக இருந்த குழந்தைகளில், SMA அறிகுறிகள் கவனிக்கப்படுவதற்கு இளமைப் பருவம் வரை ஆகலாம். இருப்பினும், அவரது வளர்ச்சி அவரது சகாக்களை விட மெதுவாக உள்ளது. நோய் தீவிரமடைந்து தசை பலவீனம் ஏற்படுவதால், நிற்பதில் சிரமம், படிக்கட்டுகளில் ஏற இயலாமை, அடிக்கடி விழுதல், திடீர் பிடிப்புகள், ஓட முடியாத நிலை போன்ற சிரமங்களை சந்திக்க நேரிடுகிறது. வகை-3 SMA நோயாளிகள் பிற்காலத்தில் நடக்கக்கூடிய தங்கள் திறனை இழக்க நேரிடலாம் மற்றும் சக்கர நாற்காலி தேவைப்படலாம், மேலும் ஸ்கோலியோசிஸ், அதாவது முதுகெலும்பு வளைவுகள் கவனிக்கப்படலாம். இந்த வகை நோயாளிகளின் சுவாசம் பாதிக்கப்பட்டாலும், டைப்-1 மற்றும் டைப்-2 போன்று தீவிரம் இல்லை.

வகை-4 SMA, முதிர்வயதில் அறிகுறிகளைக் காட்டுவதாக அறியப்படுகிறது, மற்ற வகைகளைக் காட்டிலும் குறைவான பொதுவானது மற்றும் நோயின் முன்னேற்றம் மெதுவாக இருக்கும். வகை-4 நோயாளிகள் நடக்க, விழுங்க மற்றும் சுவாசிக்கும் திறனை அரிதாகவே இழக்கின்றனர். முதுகுத் தண்டு வளைவு நோயின் வகையைக் காணலாம், இதில் கை மற்றும் கால்களில் பலவீனம் காணப்படுகிறது. நடுக்கம் மற்றும் இழுப்பு ஆகியவற்றுடன் கூடிய நோயாளிகளில், உடற்பகுதிக்கு நெருக்கமான தசைகள் பொதுவாக பாதிக்கப்படுகின்றன. இருப்பினும், இந்த நிலை படிப்படியாக உடல் முழுவதும் பரவுகிறது.

SMA நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

முதுகெலும்பு தசைச் சிதைவு நோய் இயக்கம் மற்றும் நரம்பு செல்களை பாதிக்கிறது என்பதால், இருதரப்பு பலவீனம் மற்றும் இயக்கத்தின் வரம்பு ஏற்படும் போது இது பொதுவாக கவனிக்கப்படுகிறது. பெற்றோர்கள் தாங்கள் கேரியர்கள் என்பதை அறியாமலேயே குழந்தையைப் பெற முடிவு செய்யும் போது SMA ஏற்படுகிறது, மேலும் பிறழ்ந்த மரபணு பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து ஒரு மரபணு மரபுரிமை இருந்தால், நோய் ஏற்படாவிட்டாலும் கேரியர் நிலை ஏற்படலாம். பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகளின் அசைவுகளில் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிந்து மருத்துவரை அணுகிய பிறகு, EMG ஐப் பயன்படுத்தி நரம்பு மற்றும் தசை அளவீடுகள் செய்யப்படுகின்றன. அசாதாரண கண்டுபிடிப்புகள் கண்டறியப்பட்டால், சந்தேகத்திற்கிடமான மரபணுக்கள் இரத்த பரிசோதனை மூலம் பரிசோதிக்கப்பட்டு SMA கண்டறியப்படுகிறது.

SMA நோய் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

SMA நோய்க்கு இன்னும் உறுதியான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை, ஆனால் ஆய்வுகள் முழு வேகத்தில் தொடர்கின்றன. இருப்பினும், ஒரு சிறப்பு மருத்துவரால் நோயின் அறிகுறிகளைக் குறைக்க பல்வேறு சிகிச்சைகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை அதிகரிக்க முடியும். SMA நோயால் கண்டறியப்பட்ட நோயாளியின் உறவினர்களுக்கு கவனிப்பு பற்றிய விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்துவது, வீட்டுப் பராமரிப்பை எளிதாக்குவதிலும் நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தை அதிகரிப்பதிலும் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. டைப்-1 மற்றும் டைப்-2 எஸ்எம்ஏ நோயாளிகள் பொதுவாக நுரையீரல் தொற்று காரணமாக இறப்பதால், ஒழுங்கற்ற மற்றும் போதிய சுவாசம் இல்லாத நிலையில் நோயாளியின் காற்றுப்பாதைகளைச் சுத்தம் செய்வது மிகவும் முக்கியம்.

SMA நோய்க்கான மருந்து

டிசம்பர் 2016 இல் FDA அங்கீகாரத்தைப் பெற்ற நுசினெர்சன், கைக்குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மருந்து SMN2 மரபணுவிலிருந்து SMN எனப்படும் புரதத்தின் உற்பத்தியை அதிகரிப்பதையும், செல் ஊட்டச்சத்தை வழங்குவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, இதனால் மோட்டார் நியூரானின் இறப்புகள் தாமதமாகின்றன, இதனால் அறிகுறிகளைக் குறைக்கிறது. ஜூலை 2017 இல் நம் நாட்டில் சுகாதார அமைச்சகத்தால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட நுசினெர்சன், சில ஆண்டுகளில் உலகளவில் 200 க்கும் குறைவான நோயாளிகளில் பயன்படுத்தப்பட்டது. மருந்து SMA வகைகளை வேறுபடுத்தாமல் FDA அங்கீகாரத்தைப் பெற்றாலும், வயது வந்த நோயாளிகள் மீது எந்த ஆய்வும் இல்லை. மிக அதிக விலை கொண்ட மருந்தின் விளைவுகள் மற்றும் பக்கவிளைவுகள் முழுமையாக அறியப்படாததால், வயதுவந்த SMA நோயாளிகளுக்கு அதன் விளைவுகள் தெளிவுபடுத்தப்படும் வரை, வகை-1 SMA நோயாளிகளுக்கு மட்டுமே இதைப் பயன்படுத்துவது பொருத்தமானதாகக் கருதப்படுகிறது. ஆரோக்கியமான மற்றும் நீண்ட ஆயுளுக்கு, உங்கள் நிபுணத்துவ மருத்துவரிடம் உங்கள் வழக்கமான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள மறக்காதீர்கள்.